Ta choroba zdarza się u 1 na 50 tysięcy urodzeń. Michalinka potrzebuje Twojej pomocy
Michalinka ma 17 miesięcy. Urodziła się z hemimelią strzałkową w prawej nóżce. Hemimelia (hemi- + gr. mélos "kończyna") jest rzadką wadą wrodzoną, charakteryzującą się jedno- lub obustronnym brakiem całości lub fragmentu dystalnej kończyny. Może to być całość lub część dystalnej kończyny górnej/dolnej - czyli przedramienia albo podudzia. Potocznie w stosunku do tej choroby używa się również nazwy wrodzona amputacja kończyn- z uwagi na to, że brak kończyny wygląda na amputację spowodowaną problemami medycznymi.
Michalinka nadal ma szansę na sprawność i prawidłowy rozwój Archiwum prywatne rodziców Michalinki
U Michalinki brakuje kości w prawej nóżce. Brak kości powoduje niestabilność stopy oraz skrócenie nóżki o kilka centymetrów. Dodatkowo dziewczynka ma po cztery paluszki, a w prawej stopie część jest zrośnięta. Wszystko to mocno wpływa na jej codzienne funkcjonowanie. Przede wszystkim uniemożliwia Michalince prawidłowe chodzenie. Pani Dominika, mama Michalinki, mówi:
Za każdym razem zbierają nam się łzy w oczach gdy widzimy, jak Michalinka stara się i chce stanąć na nogi o własnych siłach, jednak brak kości jej to uniemożliwia. Mamy co prawda ortezę, już nawet trzecią z rzędu, ponieważ żadna do tej pory nie spełniała swojej funkcji; orteza ją irytuje i nie pomaga w chodzeniu. Dodam, że łącznie wydaliśmy na same ortezy ponad 8 tysięcy złotych
Ciąża przebiegała prawidłowo
Michalinka była planowanym dzieckiem i przez cały okres ciąży nic nie wskazywało na to, że urodzi się z hemimelią strzałkową w prawej nodze.
- Był to dla nas cios, szok, dlaczego akurat trafiło na nią, skoro cała ciąża była prowadzona wzorowo, co potwierdzały wszelkie badania, nawet te genetyczne. Badanie PAPPA również wyszło dobrze - mówi mama dziewczynki.
Dopytywałam Panią Dominikę, jak to możliwe, skoro test PAPPA wykrywa nieprawidłowości tego typu. Jak się okazuje ona również próbowała się tego dowiedzieć, ale lekarze nie potrafią lub nie chcą tego wyjaśnić. Pani Dominika sama urodziła się z rozszczepem podniebienia, dlatego ciąża była prowadzona pod nadzorem. A wady genetycznej u Michalinki nikt się nie dopatrzył.
Michalinka z rodziną Archiwum prywatne rodziny Michalinki
Złamany kręgosłup podczas porodu
Wada genetyczna u dziewczynki wyszła na jaw po porodzie. A złamany podczas porodu kręgosłup matki wyszedł na światło dziennie kilka tygodni później.
Miałam złamany kręgosłup podczas porodu. W trakcie porodu, już chyba w ostatnim skurczu, usłyszeliśmy trzask kości. Głośny trzask i zaraz potem urodziła się mała. Pomyślałam, że coś się stało z dzieckiem, ale zapewniali, że wszystko ok. Jednak po paru tygodniach miałam wypadek samochodowy i jak robiłam badania po wypadku, to okazało się, że miałam złamaną kość ogonową. Dopiero wtedy wyszło, że była złamana podczas porodu. Nikt mi o tym nie powiedział w szpitalu, nikt się tym nie zajął. Gdy się dowiedziałam, to poszłam o to zapytać i usłyszałam, że nie prosiłam o leki przeciwbólowe, więc widocznie aż tak bardzo nie bolało - opowiada mama dziewczynki.
Podczas rozmowy mamie załamuje się głos. Nie prosiła o leki, bo myślała, że po porodzie po prostu tak ma być. Że boli poród i boli po porodzie. Nie chciała zażywać lekarstw dla dobra dziecka - karmiła przecież piersią.
Leczenie - jeszcze parę lat temu nie byłoby nadziei
Ta wada jest naprawdę bardzo rzadka - występuje u jednego dziecka na 50 tysięcy urodzeń. Jeszcze parę lat temu dla osoby chorej nie było żadnej nadziei na leczenie - wiązała się z amputacją nogi. Do niedawna również w Polsce nie było metody leczenia tej wady genetycznej. Amputacja kończyny, a następnie protezowanie brakującej kończyny było jedynym rozwiązaniem tego problemu. Nadzieja pojawiła się wraz z dr Drorem Paley'em, ortopedą z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute w St. Mary's Medical Center w USA. Doktor zaczął leczyć chore dzieci wykorzystując specjalny aparat. Potem łączy to z rekonstrukcją stawów oraz mięśni (wydłużanie kości, prostowanie nóg, budowanie brakujących stawów). Paley otworzył Instytut również w Warszawie, a jeden z jego uczniów może wykonać Michalinie zabieg o nazwie "SuperAncle" (superkostka). Okazuje się, że obecnie jest także szansa na zrobienie go w ramach NFZ, ale bardzo długo się czeka, a w tym przypadku niezwykle istotny jest czas. I choć dzieci z Polski mają możliwość podjęcia się leczenia za darmo, to niestety dla wielu z nich po odczekaniu w kolejce, może być już za późno.
Wada genetyczna u dziewczynki wyszła na jaw dopiero po porodzie Archiwum prywatne rodziny Michalinki
Termin zabiegu był możliwy na NFZ, ale nikt nas nie poinformował, że lekarz (jeden z dwóch przeszkolonych do tego lekarzy w Polsce) zwolnił się ze szpitala i nie ma komu podjąć się operacji. Nie było specjalisty z doświadczeniem w takich zabiegach. Teraz musimy zrobić go prywatnie, a mamy czas tylko do końca marca, czyli do ukończenia przez dziecko 24 miesięcy - wyjaśnia pani Dominika.
Co po operacji? Michalinkę czeka długa droga
Po samym zabiegu, który musi być zrobiony do końca marca, Michalinkę czeka jeszcze długa droga do tego, by jej jedna noga wyglądała jak ta druga. Po upływie roku od zabiegu Michalinka będzie musiała nosić aparat Ilizarowa służący do wydłużania, scalania i korekcji kształtu kości. Noszenie stabilizatora składającego się z metalowych pierścieni, połączonych różnymi prętami, a także zespolonych z kośćmi drutami i śrubami, ma w rok wydłużyć nogę o pięć centymetrów. Kolejna operacja ma się odbyć w wieku 8-9 lat - będzie to wydłużenie aparatem wewnętrznym, który rozrasta kość. Potem, w wieku 13 lat, ostatni krok - wstrzymanie rozrostu zdrowej nogi. Przed Michalinką i jej rodzicami jeszcze długa droga. Mocno trzymamy za nich kciuki!
Jeśli chcesz pomóc Michalince, możesz wziąć udział w zbiórce lub licytacji. Liczy się każda złotówka!
